À propos de l'ATTR-CM

Des monomères amyloïdes incorrectment repliés vers l'insuffisance cardiaque

Qu'est-ce que l'ATTR-CM ?

Une cardiomyopathie progressive modifie profondément le cours de la vie d'un patient.

La cardiomyopathie amyloïde liée à la transthyrétine (ATTR-CM) est une maladie progressive et infiltrative causée par le dépôt de fibrilles amyloïdes dans le myocarde, entraînant une insuffisance cardiaque.^,^,

ATTR-CM:

Nuit considérablement à la qualité de vie
Augmente considérablement le risque d'hospitalisations liées aux maladies cardiovasculaires
Peut conduire à un décès prématuré

Les progrès dans les outils diagnostiques, y compris les modalités d'imagerie non invasives telles que la scintigraphie osseuse et l'imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM cardiaque), ont amélioré l'identification précoce des deux formes de la maladie : la variante (ATTRv-CM) et le type sauvage (ATTRwt-CM). De nouveaux traitements tels que les stabilisateurs de transthyrétine (TTR) ont montré qu'ils peuvent ralentir ou arrêter la progression de la maladie.^,^,

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Reconnaître les caractéristiques clés des sous-types d'ATTR-CM

Il existe deux sous-types d'ATTR-CM:^,^,

ATTR-CM de type sauvage, cette forme sporadique et non héréditaire est la plus courante. Elle se manifeste généralement plus tard dans la vie, avec une survie médiane sans traitement de 3 à 5 ans.
ATTR-CM héréditaire (ATTR-CM variant ou ATTRv-CM), cette forme peut apparaître beaucoup plus tôt et est causée par plusieurs mutations ponctuelles dans le gène TTR, suivant un modèle d'hérédité autosomique dominante. L'ATTRv-CM présente une pénétrance variable, ce qui signifie que toutes les personnes qui héritent du gène ne présenteront pas de symptômes. Elle se manifeste également avec divers phénotypes cliniques et pronostics, ce qui montre que les symptômes et les résultats peuvent varier parmi les personnes touchées.

* Dans une étude de 879 personnes atteintes d'ATTR-CM.

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Vivre avec l'ATTR-CM

La perspective du patient

Les patients atteints d'ATTR-CM présentent un état de santé clairement altéré et une dégradation progressive de leur qualité de vie. La force, la mobilité et la capacité fonctionnelle sont toutes affectées par la progression de la maladie, ce qui fait que de nombreux patients ne peuvent pas mener une vie autonome.^,^,^,^,
Cette maladie chronique et potentiellement mortelle nécessite une attention médicale constante et des visites fréquentes à l'hôpital, ce qui constitue un fardeau physique et émotionnel pour les patients. Dans une cohorte de 1 034 patients atteints d'ATTR-CM, les patients sont en moyenne hospitalisés 17 fois au cours des 3 années précédant leur diagnostic d'ATTR-CM.
Pour de nombreux patients, il est difficile d'obtenir le bon diagnostic, ce qui peut retarder le traitement approprié. En plus des symptômes physiques, l'impact de l'ATTR-CM s'étend souvent à des problèmes mentaux, notamment des patients souffrant de troubles anxieux et de dépression en raison de l'incertitude et de la gravité de leur maladie.

Références

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