Évaluez l'ATTR-CM
Diagnostic de l'ATTR-CM
Le nombre de patients diagnostiqués avec une cardiomyopathie amyloïde liée à la transthyrétine (ATTR-CM), en particulier l'ATTR-CM de type sauvage, a considérablement augmenté au cours des 20 dernières années. Cela est principalement dû aux progrès remarquables des techniques d'imagerie cardiaque diagnostique non invasive, en particulier en ce qui concerne l'imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM cardiaque), la scintigraphie cardiaque (scan Tc-PYP) et la scintigraphie osseuse, ainsi qu'à une sensibilisation croissante à l'ATTR-CM.,
Syndrome du canal carpien bilatéral
Sténose spinale lombaire
Tendon du biceps déchiré
Le syndrome du canal carpien bilatéral - souvent l'un des premiers indicateurs de l'ATTR-CM - est la manifestation non cardiaque la plus courante et peut précéder cliniquement l'insuffisance cardiaque de plusieurs années.
Avec l'émergence des techniques modernes d'imagerie cardiaque, les patients sont désormais diagnostiqués plus tôt dans leur processus de maladie, avec une mortalité considérablement réduite.
Impact d'un diagnostic précoce sur les objectifs thérapeutiques de l'ATTR-CM**
Grâce à un diagnostic à un stade plus précoce de la maladie, les objectifs thérapeutiques des patients se sont élargis, au-delà de la prolongation de la survie, et comprennent désormais également :,
- Le maintien de la qualité de vie
- Le maintien de l'autonomie
- La réduction des hospitalisations
La stabilisation ou l'amélioration des biomarqueurs pronostiques peut servir d'outil d'évaluation clinique, et la mesure de ces paramètres peut facilement être effectuée en pratique clinique tous les 6 à 12 mois dans le cadre d'une surveillance multiparamétrique des patients.
Des diagnostics de pointe, y compris des biomarqueurs au moment du diagnostic de l'ATTR-CM, permettent la stratification des patients et le pronostic - deux éléments cruciaux pour la meilleure prise en charge possible des patients., De plus, la mesure régulière de tous les biomarqueurs - NT-proBNP, troponine, taux de filtration glomérulaire estimé (eGFR) et niveaux de TTR sérique - offre une bonne évaluation globale de l'efficacité du traitement et de l'évolution du patient.,
Les mesures actuelles de la progression de l'ATTR-CM incluent l'évaluation de la capacité fonctionnelle, de la morbidité cardiaque, de la qualité de vie et de plusieurs biomarqueurs.
Contemporary Measures of ATTR-CM
Le nombre d'hospitalisations dû à la décompensation cardiaque nécessitant un traitement diurétique par intraveineuse est un indicateur important de la progression de la maladie. Le seuil recommandé pour ce paramètre est une ou plusieurs hospitalisations au cours d'une période de 6 mois, tandis que l'absence d'hospitalisations pendant cette période est considérée comme une stabilisation de l'ATTR-CM.
Les évaluations physiques, telles que le nombre de mètres parcourus en 6 minutes (GMWD), sont un moyen objectif de détecter la gravité de la maladie, sa progression et les effets du traitement. Une diminution de 30 à 40 mètres tous les 6 mois (en l'absence d'une cause non cardiaque évidente) est le seuil indiquant une progression de la maladie.
L'évaluation de la qualité de vie, à l'aide d'outils tels que l'EuroQol five dimensions (EQ-5D) et le Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ), est une mesure établie des maladies chroniques considérée comme un indicateur essentiel de la réponse au traitement de l'insuffisance cardiaque. Il est recommandé d'effectuer des mesures de la qualité de vie sur une période relativement courte (6 à 12 mois). Seuil indiquant une progression de la maladie : Une diminution de cinq points dans le KCCQ représente une détérioration, une diminution de dix points dans le KCCQ représente une détérioration modérée. Une baisse de 10 % du score EQ-5D représente une détérioration.
Les biomarqueurs jouent un rôle important à tous les niveaux de l'algorithme, du dépistage au diagnostic, en passant par le pronostic, la stratification des risques et le suivi de la réponse au traitement :
- La troponine et le peptide natriurétique pro-B-type N-terminal (NT-proBNP) sont les meilleurs prédicteurs de survie chez les patients atteints d'ATTR-CM.,,, Le seuil indiquant une progression de la maladie pour le N-terminal pro B-type Natriuretic Peptide (NT-proBNP) est une augmentation de 30 % avec une limite de 300 pg/mL (à mesurer pendant une période de 30 jours de stabilité clinique et sous le même rythme atrial) et une augmentation de 30 % pour la troponine, avec des mesures recommandées tous les 6 mois.
- Un système de classification universel combinant le NT-proBNP et l'eGFR a été développé par Gillmore JD et al. en 2018 pour la classification des risques des patients atteints d'ATTR-CM de type sauvage ou d'ATTR-CM héréditaire, connu sous le nom de score de classification NAC. Cela permet la classification des patients en trois sous-groupes avec des chances de survie et des risques de décès de toutes causes très différents., Une progression dans le score de classification NAC indique une progression de la maladie.
- Dans une série de cas d'ATTR-CM de type sauvage confirmée par biopsie, des niveaux de transthyrétine (TTR) sérique basaux inférieurs étaient associés à une survie écourtée agissant comme prédicteur indépendant du résultat. Ces données suggèrent que la TTR pourrait être un marqueur pronostique utile et un prédicteur du résultat chez les patients atteints d'ATTR-CM de type sauvage.
La TTR sérique émerge comme un biomarqueur pronostique important pour la mortalité et la morbidité cardiaque chez les personnes atteintes d'ATTR-CM.,
Le tableau clinique de l'ATTR-CM change. Alors que les objectifs de la prise en charge des patients ont évolué et se sont élargis au-delà de la simple prolongation de la survie, il est temps d'avancer dans la gestion de l'ATTR-CM et de redéfinir le succès du traitement.
