La cause sous-jacente de l'ATTR-CM
La transthyrétine (TTR) est une protéine tétramérique impliquée dans diverses fonctions physiologiques, y compris:,
- Le transport des hormones thyroïdiennes et du rétinol (vitamine A)
- La neuroprotection
- Le soutien des performances cognitives et de la mémoire
Cependant, lorsque la stabilité de la TTR est menacée, des monomères de TTR mal conformés peuvent mener et former des fibrilles amyloïdes, qui s'accumulent dans divers organes. Lorsque des fibrilles amyloïdes s'accumulent dans les parois cardiaques, des symptômes tels que l'essoufflement, la fatigue et des étourdissements peuvent apparaître. Finalement, ces dépôts peuvent conduire à une cardiomyopathie amyloïde liée à la transthyrétine.,,,
* Dans la population générale, des niveaux plus élevés de TTR sérique (mg/dL) et une stabilisation accrue de la TTR sont associés à un risque réduit d'insuffisance cardiaque (R² = 0,84)



